유전 테스트 및 임신

임신을 시도하는 커플의 경우 또는 이미 기대하는 경우 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 이것은 한쪽 또는 양쪽 부모가 혈액을 채취하여 이상을 찾는 과정입니다. 유전 검사는 부모가 자녀에게 유전병을 줄 가능성이 있는지를 결정하기 위해 종종 수행됩니다. 이 질병은 열성 장애이기 때문에 부모는 자녀가 영향을 받기 위해 유전자를 전달해야합니다. 한쪽 부모가 양성 반응을 보인 반면 다른 한쪽 부모는 긍정적 인 반응을 보였으 나 다른 한쪽 부모는 긍정적 인 반응을 보였으 나 다른 한쪽 부모는 긍정적 인 반응을 보였고 다른 한쪽 부모는 긍정적 인 반응을 보였다 그러나 양성 부모가 열성 유전자에 양성 반응을 보이는 경우 유전 적 조건을 상속받을 확률은 25 %입니다.

때때로 여성은 임신 초기 또는 임신 직전에 의사를 자주 방문하기 때문에 처음에는 검사를받습니다. 결과를받은 여성에게 유전 적 이상이 없다면 일반적으로 파트너를 테스트 할 이유가 없습니다.

유전 테스트 및 임신

혈액 검사

이것은 유전자 검사를위한 세 가지 옵션 중에서 가장 간단하며 상대적으로 간단합니다. 자녀가 유전 질환을 상속받을 우려가있는 경우, 특히 귀하 또는 귀하의 파트너의 병력에 유전 장애가있는 경우,이 테스트를 통해 자녀가 장애를 상속받을 가능성이 결정됩니다. 일반적으로 첫 OB 예약에서 간호사는 혈액을 채취하여 분석을 위해 실험실로 보낸 다음 2 주 내에 결과를 호출합니다. 결과에 따라 걱정할 사항이 없거나 의사가 유전병이 유전 될 수 있는지를 결정하기 위해 다른 검사를 제안 할 수 있습니다.

융모막 융모 표본 추출

일반적으로 임신 10 ~ 12 주 사이에 수행되는 Chorionic villus sampling은 태반의 작은 부분을 제거하는 것과 관련이 있습니다. 그렇게 한 후에, 의사는 그 조각을 검사하고 어떤 유전 적 문제가 자궁에 존재 하는지를 결정할 것입니다. 불행히도 침습성 검사이기 때문에 융모 성 융모 표본 채취가 유산으로 이어지는 것으로 알려져 있습니다.

양수 천자

양수 천자는 유산을 일으킬 위험이 적을 때만 중수 침을 사용하여 양수액을 조금씩 섭취하는 것과 관련이 있습니다. 그렇게함으로써 보통 15 주에서 20 주 사이에 의사는 유전 적 장애가 있는지뿐만 아니라 폐의 성숙과 성을 결정할 수 있습니다.

임신 중 유전 테스트의 이점은 무엇입니까?

장래 또는 예상 부모의 경우 유전 검사를 고려해야하는 이유가 많으며 왜 의사가 권장 하는지도 많이 있습니다. 대부분의 아기들은 출생시 건강하지만 출생 결함으로 태어난 어린이의 3-5 %는 여전히 있습니다. 다행히도 이러한 결함 중 많은 부분이 이제 유전 적 장애 나 증후군으로 인해 발견 될 수 있습니다.

유전 적 장애가있는 어린이가 태어날 것이라는 것을 깨닫기는 어려울 지 모르지만 실제로 유죄를 겪고 건강에 해 롭지 않은 어린이를 애도하며 유전 상담가에게 연락하여 정신적으로나 육체적으로 가족을 준비하는 데 도움이 될 수 있습니다. 지원 그룹을 찾는다. 또한 미리 아는 것은 가족이 자녀를 집에 데려 올 때 적절한 준비를하고 상속 된 유전 적 장애에 따라 자녀를 양육하는 방법을 더 잘 이해할 수있게 해줍니다.

공통 출생 결함

아동에게 유전 적 장애가 있다는 사실을 알게 됨으로써 의사는 정신 또는 신체의 선천성 기형 4,000 가지 중에서 어떤 장애가 유전되었는지 정확하게 지적 할 수 있습니다. 그 아이는 매우 온화하고 쉽게 되돌릴 수있는 장애를 물려 받았을 수도 있고, 다른 사람들은 치명적인 결과를 겪을 수도 있습니다. 다행히도, 대부분의 태아 검진에서 이들을 발견 할 수 있지만 출생 결함이 모두 발견되는 것은 아닙니다.

다음 목록은 미국에서 가장 많이 발생하는 선천적 결함과 그로부터 생기는 많은 결함을 설명합니다.

940 명의 아기 중 1 명만 입술 뚜껑이나 구개열로 고생합니다.
775의 1 개가 만곡 족으로 고통 받음
3,200 명중 1 명은 낭포 성 섬유증을 앓고있다.
769의 1은 다운 증후군으로 고통받습니다.
태아 알코올 증후군으로 고통받는 667 명 중 1 명에서 5,000 명 중 1 명
4,000 명의 남성 중 1 명과 6-8,000 명의 여성 중 1 명은 연약 X 증후군으로 고통받습니다
100 명중 1 명이 심장 결함을 앓고있다.
1 만분의 1은 헌팅턴 무도병으로 고통받습니다.
1,996 명의 1 명은 뇌수종으로 고통받습니다.
페닐 케톤뇨증 (PKU)으로 고통받는 15,000 명 중 1 명
500 명의 아프리카 계 미국인 어린이 중 1 명은 겸상 적혈구 빈혈로 고통 받고 있습니다.
3,000 명 중 1 명은 척추 이상증으로 고통받습니다.

누가 유전자 검사를 받아야합니까?

민족적 관점에서

모든 사람이 유전 검사를 고려할 필요는 없지만, 귀하의 민족성에 따라 고려 요인이 될 수 있습니다. 다음 목록은 누가 유전자 검사를 고려해야하는지, 그리고 다른 사람들보다 더 자주 걸릴 수있는 것에 대해 논의합니다.

유럽의 백인은 낭포 성 섬유증을 검사해야합니다.
동유럽 유대인들은 낭성 섬유증, 테이 삭스 (Tay-Sachs), 캐넌 (Canavan) 등 가족 성 자폐증
아프리카 계 미국인과 지중해 혈통은 겸상 적혈구 빈혈과 지중해 혈증에 대한 검사가 필요합니다.
동남아시아의 자손은 지중해 혈증을 테스트해야합니다.
프랑스 인은 테이 삭스 (Tay-Sachs)와 낭포 성 섬유증 (cystic fibrosis)을 검사해야합니다.

유전학 및 임신 역사를 고려한

한 부모 또는 가까운 친척이 장애가 있습니다.

유전 질환은 열성이기 때문에, 부모는 유전 적 증상이 전혀 나타나지 않았기 때문에 자신이 알지 못하는 사이에 유전자를 보유 할 수 있습니다. 이것은 한 부모가 정상 유전자를 전달하고 다른 하나가 비정상 유전자를 전달하여 미래의 부모가 문제 유전자를 통과 할 확률이 50 %가되기 때문에 발생합니다. 부모 중 하나 또는 가까운 친척이 질병을 유전받은 경우, 그들은 검사를 받아야합니다.

이미 영향을받은 한 아이

많은 기형아 출산은 유전 적 기형에 의한 것이지만 일부는 유해한 화학 물질에 노출되거나 임신 중 감염 또는 신체적 외상으로 인해 발생할 수 있습니다. 출생 결함의 진정한 원인은 아직 알려지지 않았으며 부모의 세포에서 생길 수도 있고 자궁에서 형성되는 어린이 세포의 오류 일 수도 있습니다.